Il corso introduce ai concetti fondamentali e agli approcci sperimentali dello studio della citogenetica, una branca della genetica che analizza la struttura dei cromosomi per determinare il rapporto esistente tra i caratteri ereditari ed i cariotipi specifici.
Il corso si prefigge di consolidare e ampliare le conoscenze di base sulla struttura della cromatina e della sua organizzazione intranucleare, del cromosoma metafasico come anche delle sue strutture specializzate quali centromero, telomero e siti fragili ed il loro ruolo nel mantenimento della stabilità del genoma. Il corso si propone anche di affrontare lo studio di sindromi umane ad instabilità cromosomica ed il ruolo del biologo nella loro diagnosi mediante tecniche di citogenetica classica e molecolare.
Inoltre, fornisce una base per studi specializzati quali l’analisi delle aberrazioni cromosomiche nella dosimetria biologica e l’utilizzo del saggio della Cometa nella genotossicità. In particolare, per queste ultime tematiche sono previste esercitazioni in laboratorio.

b) RISULTATI DI APPRENDIMENTO ATTESI

Conoscenza e capacità di comprensione (knowledge and understanding):
Al termine del corso gli studenti dovranno avere un’approfondita conoscenza dei principi di base della citogenetica quali l’organizzazione intranucleare della cromatina, la struttura del cromosoma e delle sue componenti specializzate. Inoltre, avranno appreso le principali tecniche di citogenetica classica e molecolare. Infine, avranno maturato la capacità di elaborare dei protocolli di diagnosi, di uso delle aberrazioni cromosomiche come dosimetro biologico e del saggio della Cometa quale strumento per lo studio della genotossicità.

Conoscenza e capacità di comprensione applicate (applying knowledge
and understanding):
Gli studenti saranno continuamente esortati ad avvalersi delle conoscenze acquisite durante il corso e durante le esercitazioni in laboratorio al fine di applicarle a problematiche specifiche della materia come, ad esempio, l’identificazione di una specifica sindrome ad instabilità cromosomica o la capacità genotossica di un agente chimico o fisico come anche le potenzialità applicative delle tecniche apprese.

Autonomia di giudizio (making judgements):
Gli studenti dovranno essere capaci di interpretare e discutere i lavori scientifici presentati durante le lezioni ed essere in grado di individuare in essi i punti salienti e fondamentali.

Abilità comunicative (communication skills):
Durante le lezioni sarà stimolata la capacità degli studenti a ragionare e discutere sugli argomenti trattati come anche al confronto delle opinioni per sviluppare le loro abilità comunicative. Tali abilità saranno quindi verificate in sede d’esame.

Capacità di apprendere (learning skills):
Gli studenti dovranno essere capaci di esporre e sviluppare temi scientifici inerenti il corso. Il coinvolgimento attivo degli studenti, mediante discussioni orali in aula ed esperienze pratiche in laboratorio, svilupperà tale abilità.