GENETICA
(obiettivi)
Scopo del corso è fornire agli studenti le informazioni necessarie alla comprensione delle basi teoriche della genetica classica e moderna e degli approcci sperimentali che ne hanno permesso la definizione. Gli studenti dovranno apprendere la logica dell’analisi genetica formale e le metodologie della dissezione genetica dei fenomeni biologici. Essi dovranno saper collegare i concetti di genotipo e fenotipo e l’interazione di questi con l’ambiente. Un capitolo rilevante del corso sarà dedicato all’acquisizione da parte degli studenti dei concetti di mutazione, mutagenesi e riparazione del danno genetico; nonché all’impatto che questi processi hanno nella generazione di sindromi, nell’insorgenza di malattie degenerative e nell’evoluzione delle popolazioni. Verranno fornite le nozioni per capire il cambiamento paradigmatico avvenuto nell'era post-genomica, e verrà stimolata la comprensione dell’importanza dei sistemi modello sia eucariotici sia procariotici. Conoscenza e capacità di comprensione. Aver sviluppato la conoscenza dei principi della genetica formale: mendelismo, eredità legata al sesso, mappatura di geni negli eucarioti e nei procarioti, mutazioni, regolazione dell'espressione genica in procarioti ed eucarioti, genetica delle popolazioni. Aver acquisito le nozioni alla base Mutagenesi Ambientale e della Genetica Molecolare e aver compreso le potenzialità dell'analisi post-genomica. Capacità di applicare conoscenza e comprensione. Saper utilizzare le nozioni apprese a lezione e sviluppate nelle esercitazioni per interpretare i pattern di eredità e per la risoluzione di problemi nei vari campi della Genetica. Autonomia di giudizio. Essere in grado di individuare le regole appropriate della Genetica da applicare alla risoluzione di problemi nuovi anche se analoghi a quelli discussi a lezione. Abilità comunicative. Verrà stimolata la capacità degli studenti a interloquire, ragionare e discutere sugli interrogativi sollevati durante le lezioni in merito agli argomenti trattati. Capacità di apprendimento. Essere in grado di discutere temi scientifici inerenti la Genetica anche nelle sue applicazioni mediche e nelle sue implicazioni evolutive. Tale abilità verrà sviluppata e saggiata coinvolgendo gli studenti in discussioni orali in aula.
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Canale Unico
Docente
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PROIETTI DE SANTIS Luca
(programma)
L'analisi genetica di Mendel: variabilità genetica; la legge della segregazione; la legge dell'assortimento indipendente; geni e alleli: il concetto di polimorfismo.
Estensioni dell'analisi mendeliana: relazioni di dominanza; allelia multipla; pleiotropia; eredità multifattoriale, eredità dei caratteri quantitativi..
Teoria cromosomica dell'eredità: mitosi e meiosi; eredità legata al sesso; meiosi e mendelismo.
Associazione e ricombinazione: segregazione di geni localizzati sullo stesso cromosoma; il crossing over-over; il test del chi quadrato mappe genetiche; saggio a tre punti.
Le basi fisiche dell'eredità, il DNA: identificazione del materiale genetico; struttura; * replicazione; * ricombinazione.
La funzione del gene: la dissezione genetica attraverso le mutazioni l'ipotesi un gene un enzima; la complementazione; struttura fine del gene; il codice genetico; la trascrizione ; * la traduzione. *
Il cromosoma eucariotico struttura ed organizzazione della cromatina; il modello ad anse radiali; struttura e funzione del telomero e del centromero; le regioni organizzatrici del nucleolo (NOR).
Le mutazion cromosomichei: di struttura; gli elementi mobili; di numero.
Analisi Genetica di batteri e virus *: il cromosoma batterico; isolamento di mutanti; trasferimento genico nei batteri: trasformazione naturale ed artificiale; coniugazione; mappe genetiche nei batteri. trasduzione
Regolazione genica nei procarioti: regolazione negativa e positiva; l'operone lac; l'operone del triptofano; l'attenuazione.
Regolazione genica negli eucarioti: regolazione della trascrizione; regolazione post-trascrizionale; il ruolo della struttura della cromatina; eredità epigenetica; eucromatina ed eterocromatina; effetto di posizione variegato (PEV); inattivazione del cromosoma X nei mammiferi.
L'analisi genomica: il clonaggio di geni; ibridazione di acidi nucleici; la PCR; il sequenziamento del DNA; il sequenziamento dei genomi; analisi dei polimorfismi del DNA: SNP; Microsatelliti.
La genetica di popolazioni: frequenze geniche e genotipiche l'equilibrio di Hardy-Weinberg; evoluzione delle popolazioni e delle specie.
* Questi argomenti sono trattati soltanto dal punto di vista della Genetica, tralasciando gli aspetti biochimici, molecolari e microbiologici che vengono trattati in altri corsi.
(testi)
Hartwell LH et al. Genetica - dall'analisi formale alla genomica, McGraw-Hill.
Griffiths et al., Genetica - Principi di analisi formale, Zanichelli
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Date di inizio e termine delle attività didattiche
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Dal al |
Modalità di erogazione
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Tradizionale
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Modalità di frequenza
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Non obbligatoria
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Metodi di valutazione
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Prova scritta
Prova orale
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