Docente
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MESCHINI Roberta
(programma)
La struttura della cromatina negli eucarioti: istoni e proteine istoniche; il nucleosoma; la fibra cromatinica; cenni alle modificazioni istoniche; varianti istoniche e domini specializzati di ripiegamento; il solenoide; i domini ad anse; modelli del cromosoma metafasico; proprietà meccaniche dei cromosomi. I territori cromosomici: la loro organizzazione dinamica (territori cromosomici, dominio intercromatidico, matrice nucleare); evidenze sperimentali e modelli; territori cromosomici e danno citogenetico. Evoluzione del genoma eucariotico: organizzazione in isocore; correlazione composizionale; distribuzione dei geni e compartimentalizzazione del genoma; transizione composizionale nei vertebrati, le loro cause e il loro mantenimento. Relazione tra territori cromosomici e contenuto in isocore. Il telomero: struttura; funzione; proteine telomeriche e accessorie; replicazione (telomerasi e ricombinazione); regolazione dell'allungamento. Il centromero: struttura, funzione e proteine accessorie negli eucarioti inferiori; struttura, funzione e proteine accessorie negli eucarioti superiori; controllo epigenetico del centromero. I siti fragili: classificazione e struttura; geni ai siti fragili; siti fragili e checkpoint cellulari; riparazione ai siti fragili; instabilità siti fragili nei tumori; la sindrome dell'X-fragile. Il bandeggio cromosomico: tecniche di colorazione differenziale (bande G, R, Q); tecniche di colorazione selettiva (bande C, NOR, G-11, enzimi di restrizione); tecniche con fluorocromi e controcoloranti; bandeggio da replicazione; bandeggio ad alta risoluzione; applicazioni del bandeggio (studio del cariotipo, studio delle aberrazioni cromosomiche, applicazioni in campo diagnostico e medico, etc.). Ibridazione in situ fluorescente: concetti di base; la tecnica; applicazioni in citogenetica classica ed interfasica, alla mutagenesi, in campo diagnostico e medico, etc.). Il saggio della "cometa: la tecnica e le sue applicazioni. Aberrazioni cromosomiche: classificazione. Teorie. Meccanismi di formazione. Sindromi ad instabilità cromosomica. Dosimetria biologica. Significato biologico e conseguenze delle aberrazioni cromosomiche. Esercitazioni (1 CFU): la costruzione di un cariotipo; l'analisi della frequenza spontanea di micronuclei su cellule dell'epitelio boccale; l'osservazione al microscopio di preparati citogenetici.
(testi)
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