Docente
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CIPRESSA Francesca
(programma)
-Introduzione al corso: struttura e organizzazione dei geni, regioni codificanti, sequenze regolatrici, regioni intergeniche, struttura del cromosoma e del nucleo; espressione genica: trascrizione e traduzione. -Dal gene al genoma: mappatura dei geni e marcatori molecolari; sequenziamento, annotazione e analisi dei genomi; banche dati genomiche e browser per la loro analisi; ricerca e allineamento di sequenze. -Organizzazione dei genomi complessi: geni codificanti per proteine; geni per gli RNA non codificanti; RNA non codificanti: tipologia, funzioni cellulari e influenza sull’espressione genica; DNA ripetitivo ed elementi trasponibili; variabilità genetica, polimorfismi e mutazioni; analisi della funzione dei geni: espressione genica e analisi del trascrittoma. -Epigenetica e meccanismi molecolari alla base dei principali fenomeni epigenetici. -Tecniche di Genetica Molecolare: clonaggio del DNA; endonucleasi di restrizione; ligasi; vettori; trasformazione e trasfezione; PCR (Polymerase Chain Reaction); costruzione ed analisi di librerie di DNA e cDNA; separazione e analisi degli acidi nucleici; Northern blot e Southern blot; ibridazione su array; analisi di trascritti in vivo attraverso ibridazione in situ; analisi delle proteine: western blotting; FISH (Fluorescent In Situ Hybridization); SKY (Spectral Karyotype); CGH (Comparative Genomic Hybridization); metodi dell'epigenetica: modifiche del DNA con bisolfito di sodio, analisi comparative dei profili di metilazione tramite microarray, analisi dei siti ipersensibili alle nucleasi, precipitazione della cromatina attraverso ChIp (Chromatin Immunoprecipitation). -Tecnologia del DNA ricombinante: clonaggio molecolare e manipolazione del materiale genetico per l' editing del genoma; creazione di animali transgenici; Knock-in, Knock-out e Knock-down genico; sistemi molecolari per l'editing del genoma: CRISPR-Cas9. -Organismi modello e loro utilizzo nell’analisi genetica avanzata: panoramica degli organismi modello; generazione di modelli animali di malattie genetiche attraverso la tecnologia del DNA ricombinante -Applicazioni della genetica molecolare: test genetici in ambito sanitario, test clinici diagnostici, screening di popolazione; la farmacogenetica e la medicina personalizzata; la genetica forense: identificazione individuale e di parentela; la terapia genica: trattamento delle malattie genetiche e trattamento genetico della malattia; approcci genetici per la cura delle malattie.
(testi)
Genetica molecolare umana, Tom Strachan, Zanichelli. Il docente inoltre potrà fornire articoli scientifici specifici durante il corso.
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