SINDROMI EREDITARIE UMANE
(obiettivi)
OBIETTIVI FORMATIVI L'insegnamento è mirato a fornire agli studenti le nozioni propedeutiche per la comprensione delle basi patogenetiche delle malattie. Più specificatamente verranno trattate le basi molecolari, citogenetiche e formali della genetica umana e verranno studiate alcune patologie genetiche, illustrandone le basi molecolari e i meccanismi patogenetici, le manifestazioni cliniche e le possibilità diagnostico-terapeutiche e preventive.
RISULTATI DI APPRENDIMENTO ATTESI 1) Aver sviluppato la conoscenza delle basi molecolari, citogenetica e formali della genetica umana. 2) Avere una comprensione delle modalità di trasmissione delle malattie genetiche 3) Essere in grado di applicare le conoscenze sviluppare al punto 1 e 2 per la comprensione di casi specifici 4) Essere in grado di esprimersi con una terminologia scientifica appropriata 5) Avere sviluppato la capacità di estendere la comprensione delle modalità di trasmissione a malattie non trattate durante il corso
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