Docente
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MOSESSO Pasquale
(programma)
1) Analisi Mendeliana e teoria cromosomica dell'eredità Leggi di Mendel ed elementi di Genetica mendeliana nell'uomo e nell'agricoltura; Regole del calcolo delle probabilità e statistica; Ciclo cellulare, mitosi, meiosi e concordanza tra meiosi e mendelismo; Prova della teoria cromosomica dell'eredità ed eredità legata al sesso. 2) Estensioni dell'eredità mendeliana Variabilità delle relazioni di dominanza: Allelia multipla; Dominanza incompleta e codominanza; Serie alleliche. Ambiente ed espressione genica: Effetti dell'ambiente interno ed esterno; Penetranza ed espressività; Interazione genica; Epistasi e pleiotropia. 3. Struttura molecolare e replicazione del materiale genetico Struttura molecolare del DNA e dell'RNA: Identificazione del DNA come materiale genetico (esperimento di Hershey e Chase); Struttura degli acidi nucleici (esperimento di Chargaff); Replicazione del DNA: Replicazione del DNA nei procarioti ed eucarioti; Conferma del modello semiconservativo della replicazione del DNA (esperimenti di Meselson e Stahl). 4) Proprietà molecolari dei geni Proprietà generali della struttura e della funzione dei geni: Come funzionano i geni (ipotesi di un gene una proteina); Colinearità tra gene e proteina; complementazione e siti di mutazione; Traduzione dell'mRNA; Struttura e funzione del tRNA; Il codice genetico e la sua decifrazione (codoni multipli per un singolo amminoacido; codoni di terminazione; codone d'inizio; problemi irrisolti). 5) Meccanismi di produzione della variabilità genetica Definizione e classificazione delle mutazioni: Mutazioni geniche: sostituzione di basi, inserzioni, delezioni; reversione e soppressione; effetto fenotipico delle mutazioni geniche. Test di fluttuazione e mutazione spontanea nei batteri. Mutazioni cromosomiche: strutturali (aberrazioni cromosomiche) e numeriche (aneuploidia, poliploidia). Alterazioni spontanee del DNA: Errori di incorporazione di basi durante la replicazione (errato appaiamento, tautomerizzazione) e meccanismo “proof-reading” per la correzione degli errori. Deaminazione delle basi, perdita spontanea delle basi e danno ossidativo al DNA. Meccanismi molecolari di inserzione e delezione di basi. Fattori ambientali che danneggiano il DNA: Radiazioni ionizzanti e non ionizzanti; Agenti mutageni chimici; Agenti mutageni biologici (virus, batteri). Cenni sui meccanismi di riparazione del DNA: Fotoliasi, alchiltransferasi, “nucleotide excision repair” (NER), “base excision repair (BER), “mismatch repair” (MMR), “SOS” repair, riparazione ricombinazionale; riparazione delle rotture a doppio filamento (HR e NHEJR); riparazione delle rotture a singolo filamento (SSB); 6) Analisi genetica delle popolazioni La teoria delle frequenze alleliche: Stima delle frequenze alleliche; Relazione tra frequenze genotipiche ed alleliche: il principio di Hardy-Weimberg; Applicazioni del principio di Hardy-Weimberg. La selezione naturale: Selezione naturale a livello di gene; Selezione naturale a livello di fenotipo. La deriva genetica: Cambiamenti casuali delle frequenze alleliche; Effetti delle dimensioni delle popolazioni
(testi)
Robert J. Brooker "Principi di Genetica" 4a edizione
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