1. Cenni sul ciclo cellulare
2. Meccanismi biologici di trasmissione dell’eredità
a. Mitosi
b. Meiosi
3. Analisi mendeliana della trasmissione dei caratteri
a. Principio di segregazione
b. Principio dell’assortimento indipendente
c. Calcolo delle probabilità e test del X2
4. Estensioni dell’analisi mendeliana
a. Dominanza intermedia e codominanza
b. Alleli letali, concetto di pleiotropia
c. Anemia falciforme
d. Allelia Multipla
e. Sistema AB0 e MN
f. Interazioni tra geni non allelici: epistasi
g. Prova di allelismo (test di complementazione)
h. Dominanza influenzata e limitata dal sesso
5. Associazione con il sesso
a. Eredità legata al sesso (esperimenti di Morgan in Drosophila melanogaster)
b. Determinazione del sesso in organismi a riproduzione sessuale
c. Sindrome di Turner, di Klinefelter e di Morris
d. Gametogenesi nell'uomo
e. Inattivazione del cromosoma X e corpo di Barr
f. Effetto genetico materno, imprinting genomico, eredità citoplasmatica
6. Associazione autosomica
a. Mappe di associazione
b. Incroci a due e tre punti
c. Interferenza
d. Funzione di mappa e metodo di Haldane
e. Analisi delle tetradi nel lievito e in Neurospora crassa
7. Teoria cromosomica dell’eredità
a. Concordanza tra meiosi e mendelismo
b. Natura delle associazioni geniche
c. Natura del crossing-over
8. Geni e ambiente
a. L’azione dell’ambiente
b. Norma di reazione e rumore di fondo nello sviluppo
c. Penetranza ed espressività
d. Concetto di fenocopia
9. Genetica quantitativa
a. Caratteri quantitativi
b. Variazione genetica e ambientale, stima della variazione fenotipica
c. Concetto di ereditabilità, parentela genetica, caratteri multifattoriali nell'uomo
d. Tasso di selezione
e. Eredità poligenica (cenni)
10. Analisi del pedigree
a. Analisi di caratteri autosomici e di caratteri legati al sesso
b. Test genetici, amniocentesi, prelievo dei villi coriali, diagnosi prenatale non invasiva
11. Genetica delle popolazioni (cenni)
a. La legge di Hardy-Weinberg
b. Modifiche all'equilibrio di Hardy Weinberg: accoppiamento non casuale e coefficiente di inbreeding, selezione naturale e fitness
c. Mutazioni e migrazioni (cenni)
12. Natura del materiale genetico
a. Struttura del DNA
b. Identificazione del DNA come depositario dell’informazione genetica (esperimenti di Griffith e Hersheye-Chase)
c. Replicazione del DNA (procarioti ed eucarioti)
d. Conferma del modello semi conservativo della replicazione del DNA (esperimenti di Meselson e Stahl).
13. Funzione del DNA
a. Trascrizione e traduzione
b. Il codice genetico e sue caratteristiche
14. Meccanismi di produzione della variabilità
a. Definizione e classificazione delle mutazioni
b. Mutazioni geniche: sostituzione di basi, inserzioni, delezioni. Test di fluttuazione e mutazione spontanea nei batteri
c. Alterazioni spontanee del DNA: errori di incorporazione di basi durante la replicazione (errato appaiamento, tautomerizzazione) e meccanismo
“proof-reading” per la correzione degli errori. Deaminazione delle basi, perdita spontanea delle basi e danno ossidativo al DNA. Meccanismi
molecolari di inserzione e delezione di basi
d. Agenti mutageni chimici, fisici e biologici
e. Meccanismi di riparazione del DNA: fotoliasi, alchiltransferasi, “nucleotide excision repair” (NER), “base excision repair (BER), “mismatch repair”
(MMR), “SOS” repair; cenni sui sistemi di riparazione delle rotture a doppio filamento (HR e NHEJR)
f. Mutazioni cromosomiche e genomiche
g. Ricombinazione omologa e modello di Holliday
h. Conversione genica
15. Trasposizione
a. Sequenze di inserzione, trasposoni semplici e composti
b. Meccanismi di trasposizione, effetti mutageni della trasposizione
c. Elementi trasponibili nei batteri e negli eucarioti, elementi trasponibili nel mais e in Drosophila, retrotrasposoni, elementi trasponibili nell'uomo
16. Nature del gene
a. Come funzionano i geni (ipotesi di un gene una proteina), colinearità tra gene e proteina, conseguenze delle mutazioni sulla funzione dei geni,
complementazione e siti di mutazione, concetto di cistrone, il sistema rII
17. Struttura e funzione dei cromosomi eucariotici
a. Le componenti dei cromosomi eucariotici (DNA, istoni e proteine non-istoniche), La struttura della cromatina ed i nucleosomi: eucromatina ed
eterocromatina, DNA centromerico, DNA ripetitivo e DNA satellite, telomeri
b. Il controllo dell’espressione genica negli eucarioti a livello epigenetico, trascrizionale e post-trascrizionale
18. Genetica dei microorganismi
a. Il cromosoma batterico
b. Meccanismi di trasferimento di materiale genetico nei batteri: trasformazione, coniugazione e trasduzione. Metodi di mappatura in batteri e
virus, elementi extra cromosomici: i plasmidi
c. Il controllo dell’espressione genica nei batteri: regolazione negativa e positiva, gli operoni, operoni inducibili e reprimibili, la dissezione genetica
dell’operone Lac di E.coli, l’operone dell’arabinosio, l’operone del triptofano e il meccanismo dell’attenuazione
19. Ingegneria Genetica
a. Enzimi di restrizione e mappe di restrizione, tecniche di analisi del DNA e RNA: Analisi "Southern"," Northern”, mappe di restrizione
b. Clonaggio di sequenze di DNA, vettori di clonazione e di espressione, isolamento dei cloni ricombinanti e analisi del DNA ricombinante
c. Trasferimento di materiale genetico nelle piante
d. Genoteche, librerie genomiche e a cDNA
e. PCR: principi e sue applicazioni
f. Clonaggio posizionale
g. Sequenziamento del DNA, metodo di Sanger
h. Mutagenesi in vitro
i. Silenziamento
j. Applicazioni del DNA ricombinante

"Genetica dall'analisi formale alla genomica" seconda edizione; autori: Leland H. Hartwell, Leroy Hood, Michael L. Goldberg, Ann E. Reynolds, Lee M. Silver, Ruth C. Veres; casa editrice McGraw-Hill

"Genetica, principi di analisi formale" settima edizione; autori: Anthony J.F. Griffiths, Susan R. Wessler, Sean B. Carroll, John Doebley; casa editrice Zanichelli

Verranno distribuite dispense ed esercizi durante il corso. Gli studenti vi possono accedere attraverso una casella drop box. L'accesso alla casella drop box può essere richiesto inviando una e-mail a alessandro.natoni@unitus.it o alenatoni@hotmail.com